高通量測(cè)序技術(shù)考試

本次考試旨在檢驗(yàn)?zāi)鷮?duì)高通量測(cè)序技術(shù)相關(guān)知識(shí)的掌握程度，請(qǐng)認(rèn)真作答。

1. 基本信息：

2. 高通量測(cè)序技術(shù)的核心特點(diǎn)不包括以下哪項(xiàng)

高通量低成本長讀長快速準(zhǔn)確

3. 下列哪項(xiàng)不屬于高通量測(cè)序技術(shù)發(fā)展歷程中的第二代測(cè)序技術(shù)

Sanger測(cè)序法循環(huán)陣列測(cè)序法Ion Torrent測(cè)序技術(shù)MiSeq平臺(tái)采用的技術(shù)

4. 在基因組結(jié)構(gòu)變異研究中，拷貝數(shù)變異（CNV）檢測(cè)的主要目的是

檢測(cè)單核苷酸多態(tài)性揭示大片段DNA拷貝數(shù)增減與疾病的關(guān)系研究染色體斷裂重排探究基因組倒位易位等重排事件

5. 轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)中，表達(dá)譜分析的主要作用是

對(duì)轉(zhuǎn)錄本進(jìn)行基因結(jié)構(gòu)和功能注釋比較不同樣本基因表達(dá)水平揭示變化規(guī)律篩選差異表達(dá)基因并進(jìn)行功能富集分析采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR驗(yàn)證基因表達(dá)

6. 下列哪種測(cè)序平臺(tái)采用單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)

因美娜HiSeq平臺(tái)賽默飛Ion Proton平臺(tái)Pacific Biosciences平臺(tái)NextSeq平臺(tái)

7. 表觀遺傳學(xué)研究中，全基因組甲基化測(cè)序的主要研究對(duì)象是

組蛋白修飾非編碼RNA全基因組范圍內(nèi)的甲基化位點(diǎn)染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)

8. 高通量測(cè)序技術(shù)的數(shù)據(jù)處理與分析步驟中，基因組組裝的目的是

對(duì)原始測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量控制和錯(cuò)誤校正將短序列拼接得到完整基因組序列繪制基因組結(jié)構(gòu)圖譜檢測(cè)基因組變異位點(diǎn)

9. 在轉(zhuǎn)錄本剪接研究中，可變剪接研究的重點(diǎn)是

剪接位點(diǎn)的選擇機(jī)制不同條件下基因通過可變剪接產(chǎn)生不同轉(zhuǎn)錄本和蛋白質(zhì)剪接異構(gòu)體的具體功能剪接復(fù)合體的組成

10. 高通量測(cè)序技術(shù)的局限性不包括

測(cè)序讀長較短對(duì)復(fù)雜基因組區(qū)域解析能力有限數(shù)據(jù)處理和分析難度較大測(cè)序速度慢

11. 下列哪項(xiàng)是轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)中差異表達(dá)基因篩選后的重要步驟

轉(zhuǎn)錄本注釋表達(dá)譜分析差異表達(dá)基因驗(yàn)證轉(zhuǎn)錄本剪接機(jī)制研究

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